荊楚網(wǎng)（湖北日報網(wǎng)）訊（記者 黃濤 通訊員張夢石 譙玲玲）4月12日晚，滿載中華骨髓庫志愿者愛心的248毫升造血干細(xì)胞，從山東濟南運抵湖北武漢市第一醫(yī)院，輸入33歲罕見病患者熊騰的體內(nèi)。她是湖北省首例成人范可尼貧血干細(xì)胞移植者。

【資料圖】

（造血干細(xì)胞移植前，武漢市第一醫(yī)院血液內(nèi)科主任程輝在倉外鼓勵熊騰 通訊員代雨朦攝）

熊騰是湖北隨州人，隨老公在武漢打工多年。平日自覺身體較為健康，極少看病，未主動體檢過。一年前，突發(fā)嚴(yán)重耳鳴，就診時發(fā)現(xiàn)貧血嚴(yán)重。2023年伊始，她因乏力、耳鳴加重，轉(zhuǎn)診至武漢市第一醫(yī)院血液內(nèi)科，要求行輸血支持治療。

熊騰的幾處特殊性，引起了主治醫(yī)師程平的注意：父母屬于表兄妹近親結(jié)婚；身材明顯矮小，身高僅145cm、體重40kg；結(jié)婚7年一直未孕，婦科彩超發(fā)現(xiàn)子宮發(fā)育異常（雙角子宮），存在不育癥。與科主任程輝交流病情后，為其申請了全基因測序檢測，提示患有遺傳性造血衰竭性疾病——范可尼貧血。

此病極為罕見，于2018年收錄我國《第一批罕見病目錄》。范可尼貧血屬于先天性造血衰竭性疾病，以進行性骨髓造血功能衰竭、先天性畸形和惡性腫瘤高發(fā)生率為主要臨床特征。發(fā)病中位年齡在7歲以下，只有9%的患者發(fā)生在成年。

作為一種遺傳性的造血衰竭性疾病，范可尼貧血無法通過藥物治愈。嚴(yán)重貧血雖可通過間斷輸血改善貧血癥狀，但長期輸血會面臨鐵過載最終出現(xiàn)臟器鐵沉積導(dǎo)致功能衰竭。此病高風(fēng)險可轉(zhuǎn)化為急性髓系白血病，進展更為迅速，治療更為棘手。異基因造血干細(xì)胞移植是目前可以讓患者長期緩解和生存的唯一治療方法。

患如此罕見病，實屬不幸。但命運這次格外地眷顧了熊騰。從隨州大山一同走出來的老公，堅定地拿出打工積蓄給她進行造血干細(xì)胞移植。程輝主任很快在中華骨髓庫篩選到了全相合的健康供者——一位遠(yuǎn)在山東濟南的青年男子，他不僅愿意捐贈造血干細(xì)胞，還順利通過了嚴(yán)格的捐贈前體檢。

因為屬罕見病，成人范可尼貧血的異基因造血干細(xì)胞移植經(jīng)驗十分匱乏，在湖北省內(nèi)尚無一家移植中心開展過。再者，由于基因突變導(dǎo)致DNA的修復(fù)功能缺失，熊騰對移植預(yù)處理化療的敏感性更強，其臟器功能的耐受性更差，稍有不慎，可出現(xiàn)嚴(yán)重的預(yù)處理化療毒副反應(yīng)。程輝主任聯(lián)系全國各頂級移植中心的移植專家，反復(fù)探討溝通細(xì)節(jié)，為熊騰制定出最合適的干細(xì)胞移植方案。

（4月12日晚，志愿者的干細(xì)胞送抵武漢市第一醫(yī)院輸入熊騰體內(nèi) 通訊員黃智紅 供圖）

堅強挺過5天的預(yù)處理化療，至4月12日志愿者的造血干細(xì)胞輸入體內(nèi)，熊騰將在武漢市第一醫(yī)院血液內(nèi)科干細(xì)胞移植倉內(nèi)呆上3周左右，等待生命奇跡的到來?！拔覀冸m不能保證百分之百的成功，但保證付出百分之百的努力?！毙茯v記著入倉前程輝主任對她說的話，默默鼓勵自己快快好起來，“我要繼續(xù)跟老公一起打工掙錢?！?/p>

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